G
Gast
Gast
Hallo ihr,
ich bin gerade echt wütend und verletzt!
Vor kurzem hatte ich einen Termin bei einem Neurologen und schilderte ihm meine zahlreichen Probleme wie Langsamkeit, Konzentrationsschwäche, Koordinations-und Gleichgewichtsstörungen, Geräuschüberempfindlichkeit, Muskelhypotonie, häufig auftretende Migräne.
Das EEG zeigte ein paar Auffälligkeiten, die in Richtung Absencen-Epilepsie gehen, d.h. ich bekomme keine epileptischen Anfälle, sondern habe nur Sekunden andauernde Aussetzer.
Er fragte mich nach Entwicklungsstörungen in der Kindheit und ich sagte, dass ich motorische und leichte sprachliche Entwicklungsverzögerungen hatte.
Er hatte nun die Idee, dass es sich bei mir um einen seltenen Gendefekt handeln könne. Ich solle mal in diese Richtung forschen und das ganze meinem Hausarzt vortragen.
Ehrlich gesagt hatte ich von dieserm Gendefekt noch nie etwas gehört und informierte mich entsprechend im Internet. Ich las, dass er eine häufige Ursache von geistiger Behinderung, Lernbehinderung und Entwicklungsstörungen ist.
Auf einer Seite fand ich auch Informationen von einer Interessengemeinschaft mit den Kontaktdaten von beratenden Personen.
Daraufhin beschrieb ich eine Mitarbeiterin dieser Interessengemeinschaft an.
Da ich so frustriert bin, kotzte ich mich so richtig aus. Schilderte von A bis Z meine zahlreichen Probleme, die mich in allem Bereichen meines Lebens einschränken. Nachdem ich die E-Mail abgeschickt hatte, schämte ich mich für so viel plumpe Offenherzigkeit.
Schon am nächsten Tag erhielt ich eine Antwort. Die Mitarbeiterin bedankte sich für mein Vertrauen und schrieb, dass der größte Teil meiner Symptomatik tatsächlich von diesem Gendefekt herrühren könnte. Sie habe schon mit vielen betroffenen Frauen gesprochen, die alle eine ähnliche Geschichte erzählten wie ich.
Sogar Frauen mit einer Prämutation haben teilweise Probleme. Doch meiner Schilderung nach würde es sich bei mir wohl um meine Vollmutation handeln.
Sie bot mir auch an, dass ich sie gern anrufen könne, doch das traute ich mich nicht. Denn mir wurde schon oft gesagt, dass ich am Telefon seltsam klinge. Ich war selbst mal schockiert, als ich mich in WhatsApp aufgenommen habe! Ich wollte den blöden Eindruck, den sie von mir haben musste, nicht noch vertiefen.
Sie teilte mir noch mit, wie ich eine genetische Untersuchung anstreben könne und dass mir ein "positives" Ergebnis Vorteile bieten könne.
Ich ließ es damit erst mal auf sich beruhen, weil ich dann doch wieder Zweifel bekam, ob tatsächlich so ein Gendefekt bei mir vorliegen könnte. Mein Opa war auch nicht normal, aber dieser Erbgang scheidet aus.
Gestern schrieb mich nun die Mitarbeiterin an und wollte mir den Kontakt mit einer Betroffenen dieses Gendefekts vermitteln. Diese sei aber nur von der Prämutation betroffen und damit nicht geistig behindert.
Vielleicht könnten wir uns ja trotzdem austauschen, da auch diese Frau Schwierigkeiten im Leben habe.
Was hat nun der Hinweis, dass die Frau nicht geistig behindert ist, zu bedeuten?
Heißt das, dass die Mitarbeiterin mich für nicht ganz richtig im Kopf hält?
Wundern würde es mich nicht, denn viele Menschen halten mich für etwas beschränkt. Traurige Realität!
Gruß,
ein weiblicher Gast
ich bin gerade echt wütend und verletzt!
Vor kurzem hatte ich einen Termin bei einem Neurologen und schilderte ihm meine zahlreichen Probleme wie Langsamkeit, Konzentrationsschwäche, Koordinations-und Gleichgewichtsstörungen, Geräuschüberempfindlichkeit, Muskelhypotonie, häufig auftretende Migräne.
Das EEG zeigte ein paar Auffälligkeiten, die in Richtung Absencen-Epilepsie gehen, d.h. ich bekomme keine epileptischen Anfälle, sondern habe nur Sekunden andauernde Aussetzer.
Er fragte mich nach Entwicklungsstörungen in der Kindheit und ich sagte, dass ich motorische und leichte sprachliche Entwicklungsverzögerungen hatte.
Er hatte nun die Idee, dass es sich bei mir um einen seltenen Gendefekt handeln könne. Ich solle mal in diese Richtung forschen und das ganze meinem Hausarzt vortragen.
Ehrlich gesagt hatte ich von dieserm Gendefekt noch nie etwas gehört und informierte mich entsprechend im Internet. Ich las, dass er eine häufige Ursache von geistiger Behinderung, Lernbehinderung und Entwicklungsstörungen ist.
Auf einer Seite fand ich auch Informationen von einer Interessengemeinschaft mit den Kontaktdaten von beratenden Personen.
Daraufhin beschrieb ich eine Mitarbeiterin dieser Interessengemeinschaft an.
Da ich so frustriert bin, kotzte ich mich so richtig aus. Schilderte von A bis Z meine zahlreichen Probleme, die mich in allem Bereichen meines Lebens einschränken. Nachdem ich die E-Mail abgeschickt hatte, schämte ich mich für so viel plumpe Offenherzigkeit.
Schon am nächsten Tag erhielt ich eine Antwort. Die Mitarbeiterin bedankte sich für mein Vertrauen und schrieb, dass der größte Teil meiner Symptomatik tatsächlich von diesem Gendefekt herrühren könnte. Sie habe schon mit vielen betroffenen Frauen gesprochen, die alle eine ähnliche Geschichte erzählten wie ich.
Sogar Frauen mit einer Prämutation haben teilweise Probleme. Doch meiner Schilderung nach würde es sich bei mir wohl um meine Vollmutation handeln.
Sie bot mir auch an, dass ich sie gern anrufen könne, doch das traute ich mich nicht. Denn mir wurde schon oft gesagt, dass ich am Telefon seltsam klinge. Ich war selbst mal schockiert, als ich mich in WhatsApp aufgenommen habe! Ich wollte den blöden Eindruck, den sie von mir haben musste, nicht noch vertiefen.
Sie teilte mir noch mit, wie ich eine genetische Untersuchung anstreben könne und dass mir ein "positives" Ergebnis Vorteile bieten könne.
Ich ließ es damit erst mal auf sich beruhen, weil ich dann doch wieder Zweifel bekam, ob tatsächlich so ein Gendefekt bei mir vorliegen könnte. Mein Opa war auch nicht normal, aber dieser Erbgang scheidet aus.
Gestern schrieb mich nun die Mitarbeiterin an und wollte mir den Kontakt mit einer Betroffenen dieses Gendefekts vermitteln. Diese sei aber nur von der Prämutation betroffen und damit nicht geistig behindert.
Vielleicht könnten wir uns ja trotzdem austauschen, da auch diese Frau Schwierigkeiten im Leben habe.
Was hat nun der Hinweis, dass die Frau nicht geistig behindert ist, zu bedeuten?
Heißt das, dass die Mitarbeiterin mich für nicht ganz richtig im Kopf hält?
Wundern würde es mich nicht, denn viele Menschen halten mich für etwas beschränkt. Traurige Realität!
Gruß,
ein weiblicher Gast